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题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

Klinefelter综合征的表现中，以下哪项是错误的？A．睾丸发育不良B．均为无精子症C．第二性征发育不全D

Klinefelter综合征的表现中，以下哪项是错误的？

A．睾丸发育不良

B．均为无精子症

C．第二性征发育不全

D．青春期延迟

E．染色体核型为47，XXY

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第1题

1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征1959年，（)首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY（)

A.Ford

B.Turner

C.Jacob

D.Klinefelter

E.Lejune

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第2题

Klinefelter综合征（K1inefeltersyn－drome) 名词解释

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第3题

属于染色体结构异常的染色体病为（)。

A.Klinefelter综合征

B.Patau综合征

C.Edward综合征

D.猫叫样综合征

E.Down综合征

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第4题

Klinefelter综合征的典型核型是（)。

A.48，XXXX

B.47，XXY

C.48，XXXY

D.47，XYY

E.45，X

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第5题

Klinefelter综合征的核型为______。

A. 46，XX/47，XXX

B. 46，XX/47，XYY

C. 47，XXY

D. 47，XXX

E. 47，XYY

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第6题

13三体综合征又称（)。

A.Klinefelter综合征

B.Patau综合征

C.Edward综合征

D.猫叫样综合征

E.Down综合征

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第7题

Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有（)的体征，又有性腺发育不全。

A.Klinefelter综合征

B.Down综合征

C.猫叫样综合征

D.Turner综合征

E.Edward综合征

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第8题

下列（)可通过染色体检查而确诊。

A.苯丙酮尿症

B.白化病

C.血友病

D.Klinefelter综合征

E.Huntington舞蹈病

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第9题

因患儿具特有的猫叫样哭声，故（)又称为猫叫综合征。

A.Klinefelter综合征

B.Patau综合征

C.Edward综合征

D.5p-综合征

E.Down综合征

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第10题

又称Klinefelter综合征A.47，XXY B.46，XX男性 C.47，XYY D.AZF缺失 E.雄激素受体缺乏

又称Klinefelter综合征

A.47，XXY

B.46，XX男性

C.47，XYY

D.AZF缺失

E.雄激素受体缺乏

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第11题

Klinefelter综合征患者的典型核型是____。

A. 45，X

B.47，XXY

C.47，XYY

D.47，XY(XX)，+21

E. 47，XY(XX)，+14

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