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第5题
肝豆状核变性疾病中，ATP7B基因最常见的突变类型是：A．His1069GlnB．Ser135LeuC．Lys285AsnD．Va194Me
肝豆状核变性疾病中，ATP7B基因最常见的突变类型是：
A．His1069Gln
B．Ser135Leu
C．Lys285Asn
D．Va194Met
E．IVS12＋5G＞A
第9题
肝豆状核变性的常见发病机制是因患者体内缺乏：A．转铁蛋白B．白蛋白C．铜蓝蛋白D．结合珠蛋白E．α1酸
肝豆状核变性的常见发病机制是因患者体内缺乏：
A．转铁蛋白
B．白蛋白
C．铜蓝蛋白
D．结合珠蛋白
E．α1酸性糖蛋白
第10题
下列哪种疾病较常合并先心病A．2l-三体综合征B．苯丙酮尿症C．肝豆状核变性D．先天性甲低E．生长激素
下列哪种疾病较常合并先心病
A．2l-三体综合征
B．苯丙酮尿症
C．肝豆状核变性
D．先天性甲低
E．生长激素缺乏症
第11题
USF1转录因子是下列哪种遗传性疾病的易感基因：A．肝豆状核变性B．先天性甲状腺功能低下C．无白蛋白
USF1转录因子是下列哪种遗传性疾病的易感基因：
A．肝豆状核变性
B．先天性甲状腺功能低下
C．无白蛋白血症
D．家族性高脂蛋白血症
E．同型胱氨酸尿症
