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[主观题]

你已将一个人类疾病基因定位在1号染色体的某一小区域上。值得庆幸的是,该区域的序列已由基因组测序计划测定,

其中有一个长的单一开放阅读框,下图列出了其中一部分。

-Leu-Ala-Cys-Ile-Met-Cys-Glu-Phe-Tyr-Leu-Ala-Ala-Arg-Trp-Lys-Cys-Met-His-Leu

-Cys-Lys.Arg.Cys-Trp-Tyr-

A.该基因编码哪一类蛋白质?

B.另外,你又对一些突变测序,你对下列两个突变有何推测?

①-Leu-Ala-Cys-Ile-Met-Cys-Glu-Phe-Tyr-Leu-Ala-Ala-Arg-Trp-

-Lys-Cys-Met-His-Leu-Pro-Lys-Arg-Cys-Trp-Tyr-

②-Leu-Ala-Cys-Ile-Met-Cys-Glu-Phe-Tyr-Leu-Ala-Ala-Arg-Trp-

-Lys-Cys-Met-His-Leu-Cys-Lys-Ile-Cys-Trp-Tyr-

C.预测该蛋白的域结构。

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第1题
一个人类疾病基因被定位在7号染色体一段140kb的区域内,并已分离到此染色体区段的克隆,但是并不知道该基因定
位在此区域的哪一个位置。可用什么方法找到该基因?
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第2题
WT-1基因不是

A.定位在人类染色体11p13

B.在性分化早期参与SRY的激活

C.诱导细胞分裂和抑制细胞分化的功能

D.与间质细胞和生精小管分化形成有关

E.肿瘤抑制基因

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第3题
下列家系中,某常染色体显性遗传病基因被认为在4号染色体上,所以针对5个4号染色体上的RFLP标记(1~

下列家系中,某常染色体显性遗传病基因被认为在4号染色体上,所以针对5个4号染色体上的RFLP标记(1~5)在每个成员中作了检验。结果如下图,不同上标代表RFLP基因座的不同等位基因。

(1)说明怎样进行该实验? (2)确定哪个RFLP基因座最接近致病基因,并说出你的理由。 (3)你怎样用这种信息克隆该疾病基因?

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第4题
RFLPs可用于跟踪特异染色体区域的遗传状况,在特定情况下,接近缺陷基因的RFLPs可用于确定缺陷基因是否存在于
一个未出生的小孩身上。

一对夫妇找到你商讨遗传问题,他们的第二个孩子在出身后不久就死于一种遗传疾病,并且这个母亲又怀孕了,这个患病儿是家系中发现的第二个患这种病的人,另一个是父亲的祖母的兄弟,这对夫妇想知道他们未出世的孩子有无这种遗传病。你已研究这种疾病的遗传学并且知道这种疾病是由一常染色体上隐性基因引起,疾病基因所在的染色体区域在某个群体中有几个限制性位点多态性(如图16-3-31A所示),限制性位点多态性标记为+/-。

从这对夫妇身上、孩子的祖父母和未得病孩子身上抽取DNA样品并用限制图谱分析其特征(如图16-3-31B)。你现在开始给胎儿进行检查,那么什么样的限制图谱形式可以暗示胎儿有这种遗传疾病。

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第5题
小卫星重复序列广泛存在于人类基因组中,而且在不同个体间有高度的多态性,许多小卫星重复序列被定位在许多人
类疾病相关基因的附近。假设某家庭一位家长有糖尿病而另一位家长没有,你将如何进行小卫星DNA定位以确定他们孩子中的哪几个有患此病的危险?
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第6题
“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关______。

A. 1号

B. 3号

C. 5号

D. 7号

E. 21号

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第7题
与肌张力低下有关的基因定位于()。

A.1号染色体

B.18号染色体

C.x

D.y

E.21号染色体

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第8题
果蝇复眼颜色的遗传是定位在x染色体上的伴性遗传,填入相应的颜色和基因型。

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第9题
关于Bloom综合征下列说法不正确的是____。

A.患者细胞对紫外线和丝裂霉素C等DNA损伤试剂有高度敏感性

B.患者多在30岁前发生各种肿瘤和白血病

C.显著降低的SESs为其确诊的必不可少的细胞遗传学依据

D.其基因定位在15号染色体长臂

E.患者免疫力没有改变

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第10题
X染色体灭活是一个独特的发育调控机制,该机制关闭整个染色体上所有基因的表达,人类中灭活包括1.5亿碱基对和
几个基因,在正常的女性中随机灭活两个X染色体中的一个,一条X染色体的失活导致X连锁基因的表达,就像在正常男性体内单一X染色体上的基因一样表达。虽然这一失活的机制尚不清楚,但有人猜测启动这一机制的是染色体上的一个特异域——X染色体失活中心,然后再将其扩展到染色体的其他区域。

虽然在失活的X染色体上绝大多数基因都被关闭,但仍有一部分具有活性,你认为可能存在导致X染色体失活,X相关基因表达机制的线索,为了验证这一想法,分离了人X染色体上大量的cDNA,并且用Northern blot检测它们的表达。比较了来自正常男性和女性X染色体基因在细胞内的表达、来自非正常人员的X染色体在细胞内的表达和来自啮齿类一人杂交细胞系X染色体基因的表达,这种细胞系保留了一个无活性的人X染色体(X)或一个有活性的人的X染色体(X)。在cDNA中发现有三种形式的表达,如图16-3-27所示cDNA的A、B、C的表达形式。

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第11题
人类的遗传信息几乎______都编码在组成染色体的______。能够编码一条肽链的一个DNA分子片段即是______。
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