题目内容
（请给出正确答案）
睾丸女性化综合征主要是由于：
A．X染色体长臂上的雄激素受体突变引起
B．生殖细胞在发生过程中X染色体发生了不分离，受精时形成45，X
C．受精卵在分裂时，性染色体出现了不分离或丢失，形成了45，X／46，XX、45，X／47，XXX、45，X／46，XX／47，XXX
D．X染色体在细胞分裂中期，着丝粒没有发生正常的纵裂，而是发生横裂，形成了X长臂等臂染色体和X短臂等臂染色体
E．X染色体某部分发生断裂、缺失，形成了X短臂缺失或X长臂缺失
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B.Turner
C.Jacob
D.Klinefelter
E.Lejune
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征(先天性愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
若该病例为典型患儿，其遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X-连锁显性遗传
D、X-连锁隐性遗传
E、X-连锁不完全显性遗传
明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A、癫痫发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫痫样放电消失
A.Ford
C.E
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C.JacobPA
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E.LejuneJ
A.Ford
C.
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