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题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使______。

A.代谢底物堆积

B. 代谢旁路产物堆积

C. 代谢中间产物堆积

D. 代谢终产物缺乏

E. 代谢终产物堆积

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第1题

由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第2题

由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第3题

由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第4题

已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是（)。

A.PKU

B.ADA

C.半乳糖血症

D.Gaucher病

E.α-抗胰蛋白酶血症等。

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第5题

缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第6题

患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B. 半乳糖血下

C. 高精氨酸血症

D. 组氨酸血症

E. 肝糖原累积症

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第7题

下列哪几种酶的基因突变可导致酪氨酸血症？

A.二氢生物喋啶还原酶

B.酪氨酸转氨酶

C.胱硫醚合成酶

D.对羟苯基丙酮酸双氧化酶

E.延胡索酰乙酰乙酸水解酶

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第8题

糖原累积病Ⅰ型是由于______缺乏引起。

A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

B.磷酸果糖激酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.葡萄糖-6-磷酸酶

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第9题

20世纪70年代AlfredKnudson提出了肿瘤抑韵基因模式，以解释遗传性视网膜母细胞瘤（RB)的发病机制勺他在分析同·一种类癌症中遗传性和非遗传性肿瘤之间关系时，专门研究了双侧遗传性)和单侧（非遗传性)RB的特征，提出上述两种类型的RD之间：存在联系，并假设两种类型RB都是由两介独立与连续的基因突变产生’的，即二次突变事件引起的。在达二次突变学说中，第2次突变发生在___。

A.卵子

B.体细胞

C.原癌细胞

D.癌细胞

E.精于

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第10题

低蛋白血症引起水肿的机制是

A.毛细血管血压升高

B.血浆胶体渗透压下降

C.组织间液的胶体渗透压升高

D.组织间液的流体静压下降