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题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

Ⅰ型酪氨酸血症是下述哪种酶的缺陷？A．二氢生物喋啶还原酶B．酪氨酸转氨酶C．肌磷酸化酶D．对羟苯基丙

Ⅰ型酪氨酸血症是下述哪种酶的缺陷？

A．二氢生物喋啶还原酶

B．酪氨酸转氨酶

C．肌磷酸化酶

D．对羟苯基丙酮酸双氧化酶

E．延胡索酰乙酰乙酸水解酶

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第1题

酪氨酸血症Ⅰ型的缺陷酶是：A．FAHB．PAHC．HPDD．CBSE．TAT

酪氨酸血症Ⅰ型的缺陷酶是：

A．FAH

B．PAH

C．HPD

D．CBS

E．TAT

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第2题

由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第3题

黑尿酸尿症患者缺乏______。

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 酪氨酸酶

C. 溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶

E.半乳糖激酶

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第4题

高血氨症导致脑功能障碍的生化机制是氨增高会（)

A.大量消耗脑中α-酮戊二酸

B.升高脑中pH

C.升高脑中尿素浓度

D.抑制脑中酶活性

E.直接抑制脑中呼吸链

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第5题

高血氨症导致脑功能障碍的生化机制是氨增高会（）

A.大量消耗脑中α-酮戊二酸

B.升高脑中pH

C.升高脑中尿素浓度

D.抑制脑中酶活性

E.直接抑制脑中呼吸链

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第6题

PKU是由于缺乏哪种酶引起的()

A.G6PD

B.PAH

C.HGPRT

D.G6P

E.酪氨酸酶

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第7题

酪氨酸血症的基因诊断主要依靠对哪几个基因的突变筛选：

A.FAH

B.PAH

C.HPD

D.CBS

E.TAT

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第8题

由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第9题

裂隙平面在致密下层（)A.家族性慢性良性天疱疮 B.单纯性大疱性表皮松解症 C.营养不良性大疱

裂隙平面在致密下层()

A.家族性慢性良性天疱疮

B.单纯性大疱性表皮松解症

C.营养不良性大疱性表皮松解症

D.交界性大疱性表皮松解症下述特征为哪种疾病所具有

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第10题

掌跖角化（)A.寻常型鱼鳞病 B.性联鱼鳞病 C.两者都有 D.两者都无下述特征为哪种疾病所

掌跖角化()

A.寻常型鱼鳞病

B.性联鱼鳞病

C.两者都有

D.两者都无下述特征为哪种疾病所具有

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第11题

鱼鳞状鳞屑（)A.寻常型鱼鳞病 B.毛周角化病 C.两者都有 D.两者都无下述特征为哪种疾病

鱼鳞状鳞屑()

A.寻常型鱼鳞病

B.毛周角化病

C.两者都有

D.两者都无下述特征为哪种疾病所具有

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