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PAX8基因突变可导致下列哪种遗传性疾病:A.线粒体病B.无白蛋白血症C.家族性高脂蛋白血症D.先天性
PAX8基因突变可导致下列哪种遗传性疾病:
A.线粒体病
B.无白蛋白血症
C.家族性高脂蛋白血症
D.先天性甲状腺功能低下
E.溶酶体病
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PAX8基因突变可导致下列哪种遗传性疾病:
A.线粒体病
B.无白蛋白血症
C.家族性高脂蛋白血症
D.先天性甲状腺功能低下
E.溶酶体病
蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病:
A.同型胱氨酸尿症
B.糖原累积病
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.肝豆状核变性
USF1转录因子是下列哪种遗传性疾病的易感基因:
A.肝豆状核变性
B.先天性甲状腺功能低下
C.无白蛋白血症
D.家族性高脂蛋白血症
E.同型胱氨酸尿症
低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变导致其自身活性降低或缺乏是下列哪型高脂蛋白血症的病因?
A.Ⅰ型高脂蛋白血症
B.Ⅱ型高脂蛋白血症
C.Ⅲ型高脂蛋白血症
D.Ⅳ型高脂蛋白血症
E.Ⅴ型高脂蛋白血症
脂蛋白脂肪酶(LPL)基因突变导致其自身活性降低或缺乏是下列哪型高脂蛋白血症的病因?
A.Ⅰ型高脂蛋白血症
B.Ⅱ型高脂蛋白血症
C.Ⅲ型高脂蛋白血症
D.Ⅳ型高脂蛋白血症
E.Ⅴ型高脂蛋白血症
下列哪一项与囊性纤维变性无关
A.囊性纤维变性是因CFTR基因突变而引起的内分泌功能紊乱
B.可引起呼吸道分泌黏液粘稠,造成呼吸道阻塞
C.在男性生殖系统的病理变化可表现为先天性畸形
D.可引起附睾上皮的分泌障碍
E.引起渐进性的精道阻塞