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第4题
胱硫醚合成酶缺乏型是哪种遗传性疾病的生化缺陷型：A．线粒体病B．肝豆状核变性C．酪氨酸血症D．苯丙
胱硫醚合成酶缺乏型是哪种遗传性疾病的生化缺陷型：
A．线粒体病
B．肝豆状核变性
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．同型胱氨酸尿症
第6题
哪种病确诊应进行染色体检查A．苯丙酮尿B．肝豆状核变性C．21-三体综合征D．先天性甲低E．生长激素缺
哪种病确诊应进行染色体检查
A．苯丙酮尿
B．肝豆状核变性
C．21-三体综合征
D．先天性甲低
E．生长激素缺乏症
第7题
大脑皮质双轨状钙化见于A．结节性硬化症B．脑面血管瘤病C．神经纤维瘤病D．先天性脑积水E．肝豆状核变
大脑皮质双轨状钙化见于
A．结节性硬化症
B．脑面血管瘤病
C．神经纤维瘤病
D．先天性脑积水
E．肝豆状核变性
第8题
男性，68岁，于5年前开始出现右手抖动，逐渐发展为双手抖动，动作缓慢，行走时常出现碎步，越走越快。查
体："搓丸样"静止性震颤，"齿轮样强直"肌强直，"小写症""慌张步态"诊断最可能的是A、震颤麻痹
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B、老年震颤
C、肝豆状核变性
D、肌张力障碍
E、舞蹈病
下列哪项是最常用的诊断本病的最主要依据A、CT
B、临床表现
C、脑脊液
D、AMI
E、血清酮蓝蛋白检查
治疗本病最有效的药物是A、金刚烷胺
B、安坦
C、左旋多巴
D、溴隐亭
E、氯硝安定
第9题
蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病：A．同型胱氨酸尿症B．糖原累积病C．酪氨酸血症D
蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病：
A．同型胱氨酸尿症
B．糖原累积病
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．肝豆状核变性
