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题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

13三体综合征又称（)。

A.Klinefelter综合征

B.Patau综合征

C.Edward综合征

D.猫叫样综合征

E.Down综合征

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第1题

若夫妇之一为13／13平衡易位携带者，他们的予女为13三体综合征患儿的可能性为（)

A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

E.3/4

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第2题

通过检查孕妇血清中二聚体抑制素A含量是否明显升高，可筛查（)胎儿。

A.Kline知ltef综合征

B.Patau综合征

C.Edward综合征

D.wAGR综合征

E.Down综合征

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第3题

80%的13三体病例为____13三体，即47，＋13;其发生与____ 额外的13号染色体大多来自____ 第1次____的____。

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第4题

少数13三体病例为____与____并存的____，即46／47，＋13一般体征____。

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第5题

神经纤维瘤（NF1)又称VonReck1inghausen病，患者的皮肤有牛奶咖啡斑和纤维瘤样皮肤瘤，如有6个以上直径超过1.5cm的牛奶咖啡斑即可诊断该病。，NFl属于___的肿瘤。

A.多基因遗传

B.染色体畸变引起

C.单基因遗传

D.遗传易感性

E.染色体不稳定综合征

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第6题

Edward综合征又称为（)三体综合征。

A.13

B.16

C.18

D.21

E.22

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第7题

棘突较长又称隆椎的哪一个椎体（)

A.第2颈椎

B.第6颈椎

C.第7颈椎

D.第3腰椎

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第8题

21－三体综合征名词解释

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第9题

2l－三体综合征属于（)

A.内分泌疾病

B.免疫缺陷病

C.神经系统疾病

D.染色体疾病

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第10题

____是由常染色体____或____异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2／3。包括____ 综合征____综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。

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第11题

Bloom综合征的遗传学特征没有（)。

A.姐妹染色单体交换

B.四射体结构

C.染色体脆性

D.断裂性突变

E.多倍体

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