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题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

具有“动物耳”样表型的染色体病是（)。

A.K1inefelter’综合征

B.Edward综合征

C.WAGR综合征

D.猫叫样综合征

E.Down综合征

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第1题

以下（)表型不符合Patau综合征的驻床表型。

A.严重智力低下

B.小头畸形

C.耳低位

D.摇椅样足

E.唇裂/腭裂

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第2题

染色体异常携带者是指带有染色体____，但染色体物质的总量基本上仍为____的表型正常个体，也即表型正常的____的染色体结构____者。主要可分为____、____两类。

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第3题

少数染色体____的患者是由表型一的双亲遗传而得，其双亲之一为____染色体结构重排____，可将____色体染色体遗传给子代，引起子代的染____而致病，这类患者常伴有____。

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第4题

常染色体显性遗传（)A.弥漫性掌跖角化病 B.斑点状掌跖角化病 C.两者都有 D.两者都无下

常染色体显性遗传()

A.弥漫性掌跖角化病

B.斑点状掌跖角化病

C.两者都有

D.两者都无下述特征为哪种疾病所具有

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第5题

Klinefelter综合征的临床表现有______。

A. 习惯性流产

B. 满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

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第6题

在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的为20，则下列说法不正确的是（)

A.外显率是80%

B.表现度较低

C.辅以X线摄影则外显率有所增加

D.该现象称为外显不全

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第7题

导致新生儿出生缺陷最多见的遗传病是染色体病。()

导致新生儿出生缺陷最多见的遗传病是染色体病。（)

T.对

F.错

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第8题

确诊染色体病的主要方法是______。

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第9题

____是由常染色体____或____异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2／3。包括____ 综合征____综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。

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第10题

____综合征也称____综合征或____，是发现最早、最常见、因而也是最重要的染色体病。

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第11题

有关21-三体综合症叙说以下哪项是错误的（)

A.属常染色体病

B.确认依靠染色体的检查

C.治疗依赖终生的药物替代疗法

D.临床表现为：智力低下、特殊外貌及多发畸形

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