题目内容
（请给出正确答案）
[主观题]
通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（)。
A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.胱硫醚尿症
E.酪氨酸血症I
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E、酪氨酸羟化酶
同型胱氨酸尿症最常见病例是哪个酶的缺陷：
A．二氢生物喋啶还原酶
B．分枝酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．胱硫醚合成酶
E．肌磷酸化酶
经典型苯丙酮尿症是下述哪个酶的缺陷所致？
A．二氢生物喋啶还原酶
B．分枝酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．6-丙酮酰-四氢生物喋呤合成酶
E．肌磷酸化酶
A.谷氨酰胺
B.苯丙氨酸
C.色氨酸
D.半胱氨酸
E.丝氨酸
简述对自然发生或疾病相关的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的体外表达法(IVE)分析的应用。
