题目内容
（请给出正确答案）
下列不符合遗传性因子PS缺陷症的是
A．有深静脉血栓形成
B．PS：Ag减低
C．APTT、和PT正常
D．PS：Ag增高
E．BT正常
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遗传性果糖不耐症的缺陷酶是：
A．肝磷酸化酶
B．肌磷酸果糖激酶
C．果糖二磷酸醛缩酶
D．肝磷酸化激酶
E．葡萄糖-6-磷酸酶
下列哪项与遗传性因子)皿缺乏症不相符
A．临床有延迟性症状
B．APTT和PT、均正常
C．BT正常
D．血小板功能正常
E．因子Ⅻ：C增高
血小板第3因子是下列哪项物质
A．鞘磷脂(SPH)
B．甘油磷脂
C．磷脂酰丝氨酸(PS)
D．磷脂酰胆碱(PC)
E．磷脂酰乙醇胺(PE)
USF1转录因子是下列哪种遗传性疾病的易感基因：
A．肝豆状核变性
B．先天性甲状腺功能低下
C．无白蛋白血症
D．家族性高脂蛋白血症
E．同型胱氨酸尿症
第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是：
A．家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮尿症
B．半乳糖血症
C．遗传性果糖不耐症
D．糖原累积病
蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病：
A．同型胱氨酸尿症
B．糖原累积病
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．肝豆状核变性
