题目内容
（请给出正确答案）
A．治疗至成人后停药
B．治疗半年至一年后停药
C．在儿童期定期调整剂量，终生用药治疗
D．症状缓解后渐减量停药
E．治疗停止后有症状再用药
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A．儿童期定期调整剂量，终生用药
B．治疗使症状好转后逐渐减量至停药
C．治疗半年至1年后停药
D．治疗至成年后停药
E．治疗停用后有症状时再用药
A.糖原累积病
B.低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.低血糖症
A、脑电图
B、心电图
C、B型超声检查
D、尿常规检查
E、血常规检查
A．新生儿期开始治疗，智能和体格发育基本正常
B．诊断后立即给于突击量甲状腺素，预后较好
C．治疗开始越早，效果越好
D．生后3个月开始治疗，智力可能有一定程度提高
E．异位甲状腺所致者预后最好
A、用该市五岁男孩的身高的95%或99%正常值范围来评价
B、用身高差别的假设检验来评价
C、用身高均数的95%或99%的可信区间来评价
D、不能作评价
A.心脏B超
B.心电图
C.脑CT
D.心肌酶学检查
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征(先天性愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
若该病例为典型患儿，其遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X-连锁显性遗传
D、X-连锁隐性遗传
E、X-连锁不完全显性遗传
明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A、癫痫发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫痫样放电消失
男婴，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，病史体检不符合的是
A．近3～4个月发现呆滞，智力落后
B．可有抽搐发作，肌张力高
C．毛发黄褐色
D．皮肤粗糙，四肢短粗
E．尿呈“鼠尿”味
