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第1题
着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌,此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋;XP患者皮肤有许多色素斑点,也常常是皮肤癌的发生部位;此外,也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有____。
A.二聚体核苷酸交联
B.胸腺嘧啶二聚体
C.核苷酸切除修复途径缺陷
D.姐妹染色体单交换
E.多倍体
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第2题
由于着色性干皮病(XP)患者的__,XP细胞对UV辐射高度敏感。
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第3题
缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是______。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
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第4题
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
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第5题
着色性干皮病、B100m综合征、Fan-co山贫血和共济失调性毛细血管扩张症为____综合征。
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第6题
着色性干皮病(XP)患者对光______,皮肤、眼和舌部易受损;也有神经系统异常而且学习能力差者。
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第7题
由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是______。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
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第8题
下列肿瘤一般是由染色体不稳定引起的是____。
A.共剂失调性毛细管扩张症
B.Bloom综合征
C.肾母细胞瘤
D.多发性神经母细胞瘤
E.着色性干皮病(XP)
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第9题
着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传;病,发病率为1/250000。XP属于___。
A.多基因遗传
B.染色体不稳定综合征
C.遗传易感性
D.挚色体畸变引起
E.单基因遗传
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第10题
着色性干皮病患者染色体无自发断裂,SCE正常,其病因在于()的缺陷。
A.细胞色素C
B.DNA内切酶
C.过氧化物酶
D.血红蛋白
E.骨架蛋白
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