题目内容
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[主观题]
着色性干皮病(XP)的主要临床特点为早发的起源于皮肤___,此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋。
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A.二聚体核苷酸交联
B.胸腺嘧啶二聚体
C.核苷酸切除修复途径缺陷
D.姐妹染色体单交换
E.多倍体
A.多基因遗传
B.染色体不稳定综合征
C.遗传易感性
D.挚色体畸变引起
E.单基因遗传
A. 生后4个月左右,才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味
D. 皮肤白皙,易出现湿疹样皮
E. 特殊面容,四肢粗短