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[多选题]

着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌,此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋;XP患者皮肤有许多色素斑点,也常常是皮肤癌的发生部位;此外,也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有____。

A.二聚体核苷酸交联

B.胸腺嘧啶二聚体

C.核苷酸切除修复途径缺陷

D.姐妹染色体单交换

E.多倍体

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第1题
由于着色性干皮病(XP)患者的__,XP细胞对UV辐射高度敏感。

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第2题
着色性干皮病(XP)患者对光______,皮肤、眼和舌部易受损;也有神经系统异常而且学习能力差者。

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第3题
缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第4题

由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是()。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第5题
由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第6题
着色性干皮病、B100m综合征、Fan-co山贫血和共济失调性毛细血管扩张症为____综合征。

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第7题
着色性干皮病患者染色体无自发断裂,SCE正常,其病因在于()的缺陷。

A.细胞色素C

B.DNA内切酶

C.过氧化物酶

D.血红蛋白

E.骨架蛋白

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第8题
共济失调性毛细血管扩张症(AT)是一种罕见的____病,发病率为1/40 000~1/100 000;其主要的临床表现是进行性小脑共济失调,肺部反复感染以及眼和面部皮肤的毛细血管扩张。

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第9题
简述艾滋病的病因、传播途径、发病机制()

A.病因及传播途径:艾滋病是人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的致死性传染病。传染 源是殳滋病患者及H1V携带者。主要通过性传播、血液传播及母婴传播

B.发病机制:HIV选择性破坏Th细胞,引起细胞免疫缺陷。在疾病晩期岀现致命性机会感 染和机会性肿瘤

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第10题
维生素A缺乏典型疾病称()

A.脚气病

B.坏血病

C.败血症

D.干眼病

E.癞皮病

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第11题
共剂失调性毛细管扩张症(AT)是一种罕见的遗传病,发病率为1/40000~1/100000床表现是进行性,小脑共济失调,肺部反复感染,以及眼和面部皮肤的毛细血管扩张。AT属于___。

A.单基因遗传

B.多基因遗传

C.染色体不稳定综合症

D.遗传易感性

E.染色体畸变引起

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