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[主观题]

苯酮尿症是人类的一种遗传病,是由隐性单基因控制的,患有该病的人不能利用蛋白质中的苯丙氨酸。苯酮尿症在婴

幼儿期就表现出来,如果不及时治疗,会导致智力迟钝。有一对正常夫妇,丈夫的一个姐姐患有苯酮尿症。妻子有一个弟弟也患苯酮尿症。若这对夫妇生小孩,他们的第一个小孩患苯酮尿症,那么他们的第二个小孩患苯酮尿症的概率是______。
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第1题
早衰症是人类一种罕见的常染色体隐性遗传病,患者衰老极快,较常人快10倍左右。一个9岁的儿童患者看
起来就有70~80岁的样子。从患者细胞中分离出的DNA含有许多短片段,而不是常人那样的长链。由此推断,早衰患者的什么酶发生异常?

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第2题
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?A.肝豆状核变性B.同型胱氨酸尿症C.酪氨酸血症D.

苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?

A.肝豆状核变性

B.同型胱氨酸尿症

C.酪氨酸血症

D.苯丙酮酸尿症

E.半乳糖血症

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第3题
下面的家谱显示一种罕见的人类疾病,黑色个体表示患病。下列哪种解释更为合理?是由X连锁的隐性基因
引起的,还是由常染色体显性基因在男性中限性表达引起的?

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第4题
苯酮酸尿症是由于先天缺乏:()

A.酪氨酸酶

B.酪氨酸羟化酶

C.酪氨酸转氨酶

D.苯丙氨酸转氨酶

E.苯丙氨酸羟化酶

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第5题
第一例遗传病是由加洛特发现的,它是()

A.尿黑酸症

B.苯丙酮尿症

C.纤维性囊泡化病

D.白化病

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第6题
关于苯丙氨酸描述错误的是:()

A.苯丙氨酸是必需氨基酸

B.苯丙氨酸可转变为酪氨酸

C.酪氨酸可生成苯丙氨酸

D.属芳香族氨基酸

E.对苯酮酸尿症患儿应控制食物中苯丙氨酸的含量

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第7题
一对新婚夫妇,由于女方的弟弟患有苯酮尿症(PKU),害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。

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第8题
如果一种遗传病的发病涉及一对基因,这个基因就称为______,它所导致的疾病就称为单基因病。

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第9题
共剂失调性毛细管扩张症(AT)是一种罕见的遗传病,发病率为1/40000~1/100000床表现是进行性,小脑共济失调,肺部反复感染,以及眼和面部皮肤的毛细血管扩张。AT属于___。

A.单基因遗传

B.多基因遗传

C.染色体不稳定综合症

D.遗传易感性

E.染色体畸变引起

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第10题
属于常染色体隐性遗传的遗传病为()。

A.软骨发育不全

B.血友病

C.苯丙酮尿症

D.短指症

E.早秃

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第11题
家族性慢性良性天疱疮是一种少见的常染色体隐性遗传病。()此题为判断题(对,错)。
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