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第1题
蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病：A．同型胱氨酸尿症B．糖原累积病C．酪氨酸血症D
蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病：
A．同型胱氨酸尿症
B．糖原累积病
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．肝豆状核变性
第2题
患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A.苯丙酮尿症
B. 半乳糖血下
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
第3题
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏是下列哪种疾病的病因？A．Ⅰa型糖原累积症B．Ⅰ b型糖原累积症C．Ⅰ c型糖原累积症
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏是下列哪种疾病的病因？
A．Ⅰa型糖原累积症
B．Ⅰ b型糖原累积症
C．Ⅰ c型糖原累积症
D．Ⅰ d型糖原累积症
E．Ⅰ e型糖原累积症
第5题
Ⅵ型糖原累积症的致病基因是：A．糖原合成酶B．肌磷酸化酶C．肝磷酸化酶D．糖原分解酶E．肌磷酸果糖激酶
Ⅵ型糖原累积症的致病基因是：
A．糖原合成酶
B．肌磷酸化酶
C．肝磷酸化酶
D．糖原分解酶
E．肌磷酸果糖激酶
第6题
Ⅳ型糖原累积症的致病基因是：A．糖原合成酶B．脱枝酶C．肝磷酸化酶D．肌磷酸果糖激酶E．分枝酶
Ⅳ型糖原累积症的致病基因是：
A．糖原合成酶
B．脱枝酶
C．肝磷酸化酶
D．肌磷酸果糖激酶
E．分枝酶
