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[主观题]

当一种AR遗传病的发病率为1/10000时,携带者的频率为__,若一携带者与其表妹婚配,则后代患病的风险为___、

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第1题
对于一种罕见的AR遗传病而言,若该病的发病率为1/1000000,则携带者(Aa)频率为______。

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第2题
患者同胞发病率为1%~10%的遗传病为_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.多基因遗传

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第3题
着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌,此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋;XP患者皮肤有许多色素斑点,也常常是皮肤癌的发生部位;此外,也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有____。

A.二聚体核苷酸交联

B.胸腺嘧啶二聚体

C.核苷酸切除修复途径缺陷

D.姐妹染色体单交换

E.多倍体

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第4题
共剂失调性毛细管扩张症(AT)是一种罕见的遗传病,发病率为1/40000~1/100000床表现是进行性,小脑共济失调,肺部反复感染,以及眼和面部皮肤的毛细血管扩张。AT属于___。

A.单基因遗传

B.多基因遗传

C.染色体不稳定综合症

D.遗传易感性

E.染色体畸变引起

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第5题
是遗传平衡的基础上,下列数据不对的是()。

A.对于一种罕见的AD病,几乎所有的受累者均为杂合子

B.对于一种罕见的AR病,杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍

C.对于一种罕见的XD病,男性患者是女性患者的1/2

D.对于一种罕见的XR病,男性患者为女性患者的1/q

E.对于一种罕见的Y伴性遗传病,男性患者是女性患者的2倍

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第6题
基于遗传平衡进行的推论正确的是()。

A.一种罕见的AD遗传病,几乎所有的受累者均是显性纯合子

B.一个罕见的AR遗传病,携带者频率是致病基因频率的2倍

C.一个罕见的AR遗传病,携带者频率是致病基因频率的1/2

D.一个罕见的XR遗传病,随着致病基因频率降低,男女患者比例明显增高

E.一个罕见的XD遗传病,男女患者比例接近1/2

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第7题
着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传;病,发病率为1/250000。XP属于___。

A.多基因遗传

B.染色体不稳定综合征

C.遗传易感性

D.挚色体畸变引起

E.单基因遗传

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第8题
如果一种多基因遗传病的遗传率高于80%或群体发病高于1%,则患者一级亲属的发病率____群体发病率的开方值

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第9题
已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000,则该病携带者的频率为()

A.0.001

B.0.002

C.0.0001

D.0.099

E.0.0002

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第10题
当一种多基因病的群体发病率为2.3%时,其易患性阈值与平均值的距离为()

A.1σ

B.2σ

C.3σ

D.4σ

E.以上都不对

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第11题
一种多基因遗传病的复发风险与______。

A该病的遗传率的大小有关,而与一般群体的发病率的大小无关

B一般群体的发病率的大小有关,而与该病的遗传率的大小无关

C该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

D亲缘关系的远近无关

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