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[多选题]

下列哪些基因的突变可导致糖原累积症?

A.糖原合成酶

B.葡萄糖-6-磷酸酶

C.肝磷酸化酶

D.肌磷酸果糖激酶

E.分枝酶

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第1题
蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病:A.同型胱氨酸尿症B.糖原累积病C.酪氨酸血症D

蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病:

A.同型胱氨酸尿症

B.糖原累积病

C.酪氨酸血症

D.苯丙酮尿症

E.肝豆状核变性

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第2题
果糖二磷酸醛缩酶B基因的下列哪些突变是导致遗传性果糖不耐症的最主要原因:

A.A149P

B.B132D

C.A174D

D.N334K

E.N345K

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第3题
Ⅵ型糖原累积症的致病基因是:A.糖原合成酶B.肌磷酸化酶C.肝磷酸化酶D.糖原分解酶E.肌磷酸果糖激酶

Ⅵ型糖原累积症的致病基因是:

A.糖原合成酶

B.肌磷酸化酶

C.肝磷酸化酶

D.糖原分解酶

E.肌磷酸果糖激酶

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第4题
Ⅳ型糖原累积症的致病基因是:A.糖原合成酶B.脱枝酶C.肝磷酸化酶D.肌磷酸果糖激酶E.分枝酶

Ⅳ型糖原累积症的致病基因是:

A.糖原合成酶

B.脱枝酶

C.肝磷酸化酶

D.肌磷酸果糖激酶

E.分枝酶

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第5题
假定糖原累积症I型;(AR)的群体发病率是1/10 000,则致病基因的频率为______,表兄妹婚配后代发病率为_______。

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第6题
肌型糖原累积症包括下述哪些类型的糖原累积症:

A.Ⅰ型糖原累积症

B.Ⅱ型糖原累积症

C.Ⅳ型糖原累积症

D.Ⅴ型糖原累积症

E.Ⅶ型糖原累积症

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第7题
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏是下列哪种疾病的病因?A.Ⅰa型糖原累积症B.Ⅰ b型糖原累积症C.Ⅰ c型糖原累积症

葡萄糖-6-磷酸酶缺乏是下列哪种疾病的病因?

A.Ⅰa型糖原累积症

B.Ⅰ b型糖原累积症

C.Ⅰ c型糖原累积症

D.Ⅰ d型糖原累积症

E.Ⅰ e型糖原累积症

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第8题
严重的肥胖症可引起A.库欣综合征B.尿崩症C.肝糖原累积症D.肥胖肺心综合征E.肥胖生殖无能症

严重的肥胖症可引起

A.库欣综合征

B.尿崩症

C.肝糖原累积症

D.肥胖肺心综合征

E.肥胖生殖无能症

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第9题
第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是:A.家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮

第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是:

A.家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.遗传性果糖不耐症

D.糖原累积病

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第10题
当突变分析最终确立起“基因是遗传单位”的概念后,接下来的任务是在分子水平上识别其功能价值。下列哪些研究可得到满意解决?

A.显性等位基因的突变,导致诸如隐性等位基因的作用。

B.突变基因不能产生在野生型个体中找到的蛋白质。

C.突变基因不能产生与其野生型个体相同的多肽链。

D.只有加入诱变剂于培养基中,培养缺陷型细菌才能在基本培养基中生长。

E.突变型与野生型杂交得到的杂合子总能显示野生型表型。

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第11题
GAL 80的突变可导致GAL 1、GAL 7及GAL 10基因,在缺乏半乳糖的环境中也能持续表达,证明GAL 80基因的产物是一
种转录激活蛋白。
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