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题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

半乳糖血症患者中，尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶（GALE)基因最常见的突变位点是：A．His1069GlnB．Ser

半乳糖血症患者中，尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(GALE)基因最常见的突变位点是：

A．His1069Gln

B．Ser135Leu

C．Lys285Asn

D．Va194Met

E．Gln188Arg

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第1题

目前能采用症状前药物治疗的疾病是（)。

A.甲状腺功能低下

B.苯丙酮尿症

C.枫糖尿症

D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症

E.以上都是

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第2题

患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B. 半乳糖血下

C. 高精氨酸血症

D. 组氨酸血症

E. 肝糖原累积症

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第3题

黑尿酸尿症患者缺乏______。

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 酪氨酸酶

C. 溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶

E.半乳糖激酶

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第4题

糖原累积病Ⅰ型是由于______缺乏引起。

A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

B.磷酸果糖激酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.葡萄糖-6-磷酸酶

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第5题

已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是（)。

A.PKU

B.ADA

C.半乳糖血症

D.Gaucher病

E.α-抗胰蛋白酶血症等。

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第6题

由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第7题

缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第8题

由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第9题

由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第10题

半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使______。

A.代谢底物堆积

B. 代谢旁路产物堆积

C. 代谢中间产物堆积

D. 代谢终产物缺乏

E. 代谢终产物堆积

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第11题

可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.黏多糖贮积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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