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[多选题]
苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分析方法有哪些:
A.PCR-STR
B.PCR-SSCP
C.PCR-DGGE
D.PCR-ASO
E.AS-PCR
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A.PCR-STR
B.PCR-SSCP
C.PCR-DGGE
D.PCR-ASO
E.AS-PCR
简述对自然发生或疾病相关的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的体外表达法(IVE)分析的应用。
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?
A.肝豆状核变性
B.同型胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮酸尿症
E.半乳糖血症
A、谷氨酸脱氢酶
B、谷丙转氨酶
C、谷草转氨酸
D、苯丙氨酸羟化酶
E、酪氨酸羟化酶
同型胱氨酸尿症最常见病例是哪个酶的缺陷:
A.二氢生物喋啶还原酶
B.分枝酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.胱硫醚合成酶
E.肌磷酸化酶
经典型苯丙酮尿症是下述哪个酶的缺陷所致?
A.二氢生物喋啶还原酶
B.分枝酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.6-丙酮酰-四氢生物喋呤合成酶
E.肌磷酸化酶