题目内容
（请给出正确答案）
第一个可通过新生儿筛查确诊的遗传性疾病是：
A．半乳糖血症
B．糖原累积病
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．家族性高胆固醇血症
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第一个可通过治疗或控制外部因素(如：饮食)而痊愈的遗传性疾病是：
A．半乳糖血症
B．同型半胱氨酸尿症
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．家族性高胆固醇血症
A.描述分布、提出假设、验证假设
B.解释现象、找出原因、提供措施
C.整理资料、分析资料、得出结论
D.筛查病人、确诊病人、治疗病人
E.观察性研究、实验性研究、理论性研究
超声诊断不能用于
A．胎儿21-三体畸形的确诊
B．胎儿21-三体畸形的筛查
C．胎儿肾缺如的产前诊断
D．胎儿先天性心脏病的产前诊断
E．羊水过多的诊断
A.防止近亲结婚
B.有阳性家族史者，母孕期应作产前检查
C.推广新生儿筛查
D.学龄前期应严格限制苯丙氨酸摄入
E.定期随访血中苯丙氨酸的浓度
A.为新生儿进行预防接种和新生儿疾病筛查
B.安全助产
C.为产妇及新生儿进行健康评估
D.开展母乳喂养、产后营养、心理、卫生及避孕指导
E.产后出血评估
A.加强对高危新生儿的监护，必要时应当转入有条件的医疗保健机构进行监护及治疗。
B.进行新生儿疾病筛查及预防接种。
C.新生儿出生后1小时内，实行早接触、早吸吮、早开奶。
D.对新生儿进行全面体检和胎龄、生长发育评估，及时发现异常，及时处理。做好出生缺陷的诊断与报告。
E.院时对新生儿进行全面健康评估。对有高危因素者，应当转交当地医疗保健机构实施高危新生儿管理。
