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[主观题]

苯丙酮尿症患者肝细胞的________的酶遗传性缺陷,该病属于________遗传方式,表现为 ________。

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第1题
苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高()。

A.酪氨酸

B.5-羟色胺

C.γ-氨基丁酸

D.黑色素

E.苯丙氨酸

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第2题
苯丙酮尿症是()代谢障碍引起的。
苯丙酮尿症是()代谢障碍引起的。

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第3题
苯丙酮尿症最突出的临床特点是

A.皮肤白皙

B. 智力低下

C. 伴有惊厥

D. 肌张力减低

E. 头发黄褐色

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第4题
具有缓慢渗血症状的遗传病为______。

A. 苯丙酮尿症

B.白化病

C. 自毁容貌综合征

D.血友病

E.血红蛋白病

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第5题
典型苯丙酮尿症的病因是由于肝脏缺乏

A.多巴胺

B. 5-羟色胺

C. 四氢生物蝶呤

D. 酪氨酸羟化酶

E. 苯丙氨酸羟化酶

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第6题
缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第7题

由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是()。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第8题
由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第9题
什么是苯丙酮尿症?其主要治疗措施是什么?

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第10题
男孩8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检不符合的是______。

A. 近3~4个月发现呆滞,智力落后

B. 可有抽搐发作,肌张力高

C. 毛发黄褐色

D. 皮肤粗糙,四肢短粗

E. 尿“鼠尿”味

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