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[主观题]

许多引起人类遗传病的突变都是由单个核苷酸的取代而造成的。寡聚核苷酸的连接作用可提供一个快速检测单个核

苷酸差异的手段。这种分析方法要使用成对的寡聚核苷酸:其中一个被生物素标记,另一个具有放射性标记或荧光标记。图Q25.5(b)的一对寡聚核苷酸是为了检测镰状细胞白血病[图Q25.5(a)]而设计的。

在分析过程中,分别将不同个体的DNA在有DNA连接酶的存在下,两两配对进行寡聚核苷酸杂交。将生物素酰化的寡聚核苷酸结合到固相支持物的抗生物素链霉蛋白上,然后通过放射自显影检查杂交结果,如图Q25.5(c)所示。

许多引起人类遗传病的突变都是由单个核苷酸的取代而造成的。寡聚核苷酸的连接作用可提供一个快速检测单个核

图Q25.5寡聚核苷酸连接分析(a)β-珠蛋白基因的β镰状细胞(βS)突变区的序列;(b)用于连接分忻的特异性的寡聚核苷酸;(c)βAβS之间单个碱基差异的检测分析,将生物素酰化的寡聚核苷酸收集在一个点,然后测定放射性

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第1题
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第4题
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第5题
一个核苷酸被另一个核苷酸所替代可导致人类遗传疾病的发生。寡聚核苷酸连接提供了一种检测这种特异性单核苷

酸突变的快捷方法,这个试验使用成对的寡核苷酸,其中一个被生物素标记,另一个由放射性同位素(或荧光素)标记。如图16-3-29(B)所示是对镰刀型贫血症突变的检测。

在这个实验中,成对的寡核苷酸链与来自不同个体的DNA杂交并在DNA连接酶存在下进行孵育。生物素标记的寡核苷酸随后结合到固定化链霉素抗生物素蛋白上。通过放射自显影就可以看到相连的放射性标记,如图16-3-29(C)所示。

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第6题
可引起移码突变的是()

A.转换

B.颠换

C.点突变

D.插入2个核苷酸

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第7题
1981年()。

A.Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关

B.Anderson等完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定

C.Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关

D.Anderson等发现线粒体DNA

E.Wallace等发现线粒体具有转译系统

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第8题
关于糖尿病发病哪种说法是正确的______。

A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病

B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病

C.都是单基因遗传病

D.都是多基因遗传病

E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病

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第9题
______指基因组DNA序列中由于单个核苷酸______而引起的多态性。
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第10题
着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌,此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋;XP患者皮肤有许多色素斑点,也常常是皮肤癌的发生部位;此外,也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有____。

A.二聚体核苷酸交联

B.胸腺嘧啶二聚体

C.核苷酸切除修复途径缺陷

D.姐妹染色体单交换

E.多倍体

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第11题
下表列出了一些酶的活性范围(此处不必考虑单位),这些酶与两种人类隐性遗传病有关。 (1)这

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(1)这些信息对遗传咨询医生有什么用处? (2)请指出在分析单个病例时可能导致不确定性的原因。 (3)通过这些数据重新评价“显性”这一概念。

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