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[多选题]

酪氨酸血症的基因诊断主要依靠对哪几个基因的突变筛选:

A.FAH

B.PAH

C.HPD

D.CBS

E.TAT

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第1题
遗传病基因诊断的主要应用是()

A.症状前诊断

B.产前诊断

C.携带者诊断

D.以上都不是

E.以上都是

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第2题
酪氨酸血症Ⅰ型的缺陷酶是:A.FAHB.PAHC.HPDD.CBSE.TAT

酪氨酸血症Ⅰ型的缺陷酶是:

A.FAH

B.PAH

C.HPD

D.CBS

E.TAT

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第3题
生物多样性一般包含哪几个层次?()

A.基因多样性

B.物种多样性

C.生态系统多样性

D.景观多样性正确答案:A,B,C,D

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第4题
微卫星DNA或短串重复(STR)DNA多态性现象方便了对杂合性丢失的研究并用于基因诊断。Weissenbach等(1992)以STR为标记的第2代连锁图取代了RFLPs的人类基因组连锁图,STR呈盂德尔式遗传及有很高的杂合度,在基因诊断中很有价值。()
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第5题
经过近40年的研究,共济失调性毛细血管扩张症(AT)的致病基因(ArM)终于在1995年被克隆,同时也确定AT为____遗传病。

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第6题
以下__不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点。

A.AR遗传

B.无免疫缺陷

C.染色体具有不稳定性

D.单基因遗传

E.毛细血管扩张

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第7题
在调查一群体多趾症中,推测具有该致病基因的个数为25,实际具有该表型的为20,则下列说法不正确的是()

A.外显率是80%

B.表现度较低

C.辅以X线摄影则外显率有所增加

D.该现象称为外显不全

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第8题
胎儿绒毛膜和羊膜腔穿刺取样基因检测可用于()

A.基因检测产前诊断地中海贫血

B.基因检测产前诊断21-三体综合征

C.羊水甲胎蛋白测定产前诊断神经管缺陷

D.脐血穿刺检测有核红细胞、乳酸脱氢酶了解神经系统损伤等

E.羊水雌三醇含量判断胎盘功能

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第9题
现阶段,转录图与EST不具有的现实意义是()。

A.它能为人类基因组数目提供较为可靠的依据

B.它提供不同组织(空间)、不同发育阶段(时间)基因表达的数目、种类及结构,特别是序列的信息

C.提供目的基因用于基因治疗

D.提供了鉴定基因的探针,以EST就可以从“全长cDNA文库”到全长cDN

E.再进而从不同“基因组文库”中筛选全长的基因

F.F.本身就有直接的经济价值,如作为基因诊断的探针

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第10题
共剂失调性毛细管扩张症(AT)是一种罕见的遗传病,发病率为1/40000~1/100000床表现是进行性,小脑共济失调,肺部反复感染,以及眼和面部皮肤的毛细血管扩张。AT属于___。

A.单基因遗传

B.多基因遗传

C.染色体不稳定综合症

D.遗传易感性

E.染色体畸变引起

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第11题
苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是______。

A. 细胞遗传学检查

B. 胎儿镜检查

C. 生化检查

D. 基因诊断

E. 系谱分析

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