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题目内容（请给出正确答案）

[多选题]

Duchenne肌营养不良的临床特点是

A.X性连锁隐性遗传，男孩约半数发病，女孩为携带者

B.多在3～5岁发病，病情进行性加重

C.表现鸭步、翼状肩胛、Gowers征等

D.伴腓肠肌假性肥大

E.心肌损害少见

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第1题

Duchenne型肌营养不良的遗传方式是______。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传病

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第2题

进行性肌营养不良症的下列哪几项表述是正确的

A.肌无力和肌萎缩多表现对称性

B.Duchenne型是抗肌萎缩蛋白(Dys)基因缺陷所致

C.Duchenne型患儿心肌受累较多见

D.Becker型的症状类似Duchenne型，但病情较轻

E.眼咽型可见特殊的肌病面容“斧头脸”

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第3题

Becker型肌营养不良与Duchenne型的区别，在于前者

A.起病较晚(12岁以后)

B.病情进展缓慢，病程可达25年以上

C.无心肌损害或较轻

D.血清CK增高，但不显著

E.典型的肌源性损害肌电图

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第4题

苯丙酮尿症最突出的临床特点是

A.皮肤白皙

B. 智力低下

C. 伴有惊厥

D. 肌张力减低

E. 头发黄褐色

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第5题

强直性肌营养不良症的主要症状是什么？

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第6题

强直性肌营养不良症的重要诊断体征是什么？

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第7题

强直性肌营养不良症肌电图所见是什么？

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第8题

常见X连锁隐性遗传病有()。

A.血友病

B.红绿色盲

C.苯丙酮尿症

D.假性肥大型肌营养不良症

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第9题

属于行为障碍或异常的是（)

A.口吃

B.多发性周围神经炎

C.进行性肌营养不良

D.儿童擦腿综合征

E.注意缺陷多动障碍

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第10题

肌肉活检发现蓬毛样红纤维，患者诊断可能是A．多发性肌炎B．进行性肌营养不良C．线粒体肌病D．重症肌

肌肉活检发现蓬毛样红纤维，患者诊断可能是

A．多发性肌炎

B．进行性肌营养不良

C．线粒体肌病

D．重症肌无力

E．脊肌萎缩症

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第11题

通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（)。

A.白化病

B.枫糖尿病

C.半乳糖血症

D.戈谢病

E.进行性肌营养不良

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