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[多选题]

半乳糖血症患者中,半乳糖-Ⅰ-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因最常见的突变位点包括:

A.Arg126Ser

B.Ser135Leu

C.Lys285Asn

D.Va194Met

E.Gln188Arg

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第1题
通过哪些基因的突变可对酪氨酸血症进行筛查?

A.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)

B.延胡索酸酰乙酰乙酸水解酶(FAH)

C.酪氨酸转氨酶(TAT)

D.对羟苯基丙酮酸双氧化酶(HPD)

E.葡萄糖-6-磷酸移位酶(G6PT)

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第2题
半乳糖血症患者中,尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(GALE)基因最常见的突变位点是:A.His1069GlnB.Ser

半乳糖血症患者中,尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(GALE)基因最常见的突变位点是:

A.His1069Gln

B.Ser135Leu

C.Lys285Asn

D.Va194Met

E.Gln188Arg

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第3题
糖原累积病Ⅰ型是由于______缺乏引起。

A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

B.磷酸果糖激酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.葡萄糖-6-磷酸酶

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第4题
由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第5题
下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:A.半乳糖血症B.同型半胱氨酸尿症C.酪氨酸血症D.苯丙酮尿

下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:

A.半乳糖血症

B.同型半胱氨酸尿症

C.酪氨酸血症

D.苯丙酮尿症

E.家族性高胆固醇血症

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第6题
目前能采用症状前药物治疗的疾病是()。

A.甲状腺功能低下

B.苯丙酮尿症

C.枫糖尿症

D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症

E.以上都是

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第7题
第一个可通过治疗或控制外部因素(如:饮食)而痊愈的遗传性疾病是:A.半乳糖血症B.同型半胱氨酸尿症

第一个可通过治疗或控制外部因素(如:饮食)而痊愈的遗传性疾病是:

A.半乳糖血症

B.同型半胱氨酸尿症

C.酪氨酸血症

D.苯丙酮尿症

E.家族性高胆固醇血症

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第8题
通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。

A.高苯丙氨酸血症

B.苯丙酮尿症

C.半乳糖血症

D.胱硫醚尿症

E.酪氨酸血症I

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第9题
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?A.肝豆状核变性B.同型胱氨酸尿症C.酪氨酸血症D.

苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?

A.肝豆状核变性

B.同型胱氨酸尿症

C.酪氨酸血症

D.苯丙酮酸尿症

E.半乳糖血症

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第10题
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B. 半乳糖血下

C. 高精氨酸血症

D. 组氨酸血症

E. 肝糖原累积症

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第11题
黑尿酸尿症患者缺乏______。

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 酪氨酸酶

C. 溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶

E.半乳糖激酶

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