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[多选题]
半乳糖血症患者中,半乳糖-Ⅰ-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因最常见的突变位点包括:
A.Arg126Ser
B.Ser135Leu
C.Lys285Asn
D.Va194Met
E.Gln188Arg
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A.Arg126Ser
B.Ser135Leu
C.Lys285Asn
D.Va194Met
E.Gln188Arg
A.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)
B.延胡索酸酰乙酰乙酸水解酶(FAH)
C.酪氨酸转氨酶(TAT)
D.对羟苯基丙酮酸双氧化酶(HPD)
E.葡萄糖-6-磷酸移位酶(G6PT)
半乳糖血症患者中,尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(GALE)基因最常见的突变位点是:
A.His1069Gln
B.Ser135Leu
C.Lys285Asn
D.Va194Met
E.Gln188Arg
下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:
A.半乳糖血症
B.同型半胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.家族性高胆固醇血症
第一个可通过治疗或控制外部因素(如:饮食)而痊愈的遗传性疾病是:
A.半乳糖血症
B.同型半胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.家族性高胆固醇血症
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?
A.肝豆状核变性
B.同型胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮酸尿症
E.半乳糖血症
A.苯丙酮尿症
B. 半乳糖血下
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症