题目内容
（请给出正确答案）
典型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏
A．鸟苷三磷酸环化水合酶
B．6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶
C．二氢生物蝶呤还原酶
D．苯丙氨酸羟化酶
E．葡萄糖醛酸转移酶
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此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
若该病例为典型患儿，其遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X-连锁显性遗传
D、X-连锁隐性遗传
E、X-连锁不完全显性遗传
明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A、癫痫发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫痫样放电消失
经典型苯丙酮尿症是下述哪个酶的缺陷所致？
A．二氢生物喋啶还原酶
B．分枝酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．6-丙酮酰-四氢生物喋呤合成酶
E．肌磷酸化酶
胱硫醚合成酶缺乏型是哪种遗传性疾病的生化缺陷型：
A．线粒体病
B．肝豆状核变性
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．同型胱氨酸尿症
