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男婴，4个月，抽搐一次来诊，表情呆滞，皮肤白晰，头发淡黄，智力低下，首先考虑的疾病可能性是
A．呆小病
B．先天愚型
C．苯丙酮尿症
D．黏多糖工型病
E．婴儿痉挛症
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男婴，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，病史体检不符合的是
A．近3～4个月发现呆滞，智力落后
B．可有抽搐发作，肌张力高
C．毛发黄褐色
D．皮肤粗糙，四肢短粗
E．尿呈“鼠尿”味
A.糖原累积病
B.低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.低血糖症
A．新生儿期开始治疗，智能和体格发育基本正常
B．诊断后立即给于突击量甲状腺素，预后较好
C．治疗开始越早，效果越好
D．生后3个月开始治疗，智力可能有一定程度提高
E．异位甲状腺所致者预后最好
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征(先天性愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
若该病例为典型患儿，其遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X-连锁显性遗传
D、X-连锁隐性遗传
E、X-连锁不完全显性遗传
明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A、癫痫发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫痫样放电消失
A. 近3~4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿“鼠尿”味
A.观察，抽搐时给予止抽搐药物
B. 口服甲状腺素片
C. 静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D. 限制苯丙氨酸摄入量
E. 口服碘化钾
A. 生后4个月左右，才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
D. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮
E. 特殊面容，四肢粗短
A．甲状腺功能低下
B．脑发育不全
C．21-三体综合征
D．营养性缺铁性贫血
E．营养性巨幼红细胞贫血
9个月男婴，高热，呕吐3日，抽搐、摔倒2次。查体：嗜睡，前囟膨隆，颈强()，腰穿脑脊液外观混浊，白细胞数5000×108／L，蛋白阳性，糖、氯化物正常。大剂量青霉素治疗5天后，体温恢复正常，复查脑脊液好转，几天后，再度出现高温，呕吐、惊厥，前囟又隆起，应考虑为
A．化脓性脑炎
B．结核性脑膜炎
C．化脓性脑膜炎合并脑脓肿
D．结核性脑膜炎合并脑积水
E．化脓性脑膜炎合并硬膜下积液
A．犀角地黄汤
B．圣愈汤
C．右归丸
D．左归丸
E．小营煎
A．流行性脑脊髓膜炎
B．化脓性脑膜炎
C．乙型脑炎
D．结核性脑膜炎
E．病毒性脑炎
