下列哪种疾病为我国法定的新生儿筛查内容之一
A.性早熟
B.儿童糖尿病
C.甲低
D.肝豆状核变性
E.生长激素缺乏症
A.为新生儿进行预防接种和新生儿疾病筛查
B.安全助产
C.为产妇及新生儿进行健康评估
D.开展母乳喂养、产后营养、心理、卫生及避孕指导
E.产后出血评估
20女婴,出生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30U/L,为进一步明确诊断,必须进行的检查是
A.骨龄测定
B.染色体核型分析
C.血清T3、T4、TSH测定
D.TRH刺激试验
E.血钙、血磷及碱性磷酸酶测定
下列有关产前筛查描述错误的是
A.产前筛查结果阳性仅代表患病风险高,并非为诊断疾病
B.产前筛查结果阳性代表诊断疾病
C.产前筛查结果阴性代表患病风险低,并非肯定为正常。
D.孕中期唐氏综合征筛查应用母血清AFP+hCG+尿E3三联法筛查,能检出60%~70%的唐氏综合征胎儿
E.孕早期联合应用母血+NT测量,能检出85%~90%的唐氏综合征胎儿
第一个可通过新生儿筛查确诊的遗传性疾病是:
A.半乳糖血症
B.糖原累积病
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.家族性高胆固醇血症