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[主观题]

人类的半乳糖血症会导致婴儿早期智力迟钝，原因是乳汁中的乳糖不能分解，从而影响大脑功能。能否根

据所学知识提出一个半乳糖血症的二级治疗方法？你认为决定该表型的基因是显性还是隐性的？

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第1题

第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是：A．家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮

第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是：

A．家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮尿症

B．半乳糖血症

C．遗传性果糖不耐症

D．糖原累积病

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第2题

半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使______。

A.代谢底物堆积

B. 代谢旁路产物堆积

C. 代谢中间产物堆积

D. 代谢终产物缺乏

E. 代谢终产物堆积

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第3题

五迟、五软证肝肾亏损型的主症有

A.头颈萎软，天柱骨倒

B.筋骨萎弱，发育迟缓

C.坐起，站立，行走，生齿等明显迟于正常同龄小儿

D.精神呆滞、智力低下

E.语言迟钝，口角流涎

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第4题

已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是（)。

A.PKU

B.ADA

C.半乳糖血症

D.Gaucher病

E.α-抗胰蛋白酶血症等。

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第5题

半乳糖血症患者中，尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶（GALE)基因最常见的突变位点是：A．His1069GlnB．Ser

半乳糖血症患者中，尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(GALE)基因最常见的突变位点是：

A．His1069Gln

B．Ser135Leu

C．Lys285Asn

D．Va194Met

E．Gln188Arg

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第6题

需做染色体检查的是（)。

A.习惯性流产者

B.白化病患者

C.血友病患者

D.半乳糖血症患者

E.Huntington舞蹈病患者

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第7题

半乳糖血症患者中，半乳糖-Ⅰ-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因最常见的突变位点包括：

A.Arg126Ser

B.Ser135Leu

C.Lys285Asn

D.Va194Met

E.Gln188Arg

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第8题

目前能采用症状前药物治疗的疾病是（)。

A.甲状腺功能低下

B.苯丙酮尿症

C.枫糖尿症

D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症

E.以上都是

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第9题

第一个可通过治疗或控制外部因素（如：饮食)而痊愈的遗传性疾病是：A．半乳糖血症B．同型半胱氨酸尿症

第一个可通过治疗或控制外部因素(如：饮食)而痊愈的遗传性疾病是：

A．半乳糖血症

B．同型半胱氨酸尿症

C．酪氨酸血症

D．苯丙酮尿症

E．家族性高胆固醇血症

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第10题

通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（)。

A.高苯丙氨酸血症

B.苯丙酮尿症

C.半乳糖血症

D.胱硫醚尿症

E.酪氨酸血症I

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第11题

缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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